Lexikon

Zystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge, die Verdauungsorgane und das Schwitzen betrifft. Sie ist eine der häufigsten vererbbaren Erkrankungen in vielen westlichen Ländern und hat ernsthafte Auswirkungen auf die Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen. In diesem Artikel gehen wir auf die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der zystischen Fibrose ein.

Was ist Zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist eine autosomale rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen vererben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Die Krankheit wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins, das für die Regulierung des Salz- und Wasserhaushalts in den Zellen verantwortlich ist. Wenn dieses Protein fehlerhaft ist, führt dies zu einer Verdickung und Verklumpung des Schleims in verschiedenen Körperorganen, insbesondere in den Lungen, der Bauchspeicheldrüse und den Schweißdrüsen.

Ursachen der Zystischen Fibrose

Die Ursache der zystischen Fibrose liegt in einer genetischen Mutation des CFTR-Gens. Wenn beide Elternteile ein defektes CFTR-Gen vererben, hat das Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken. Die Mutation bewirkt, dass das CFTR-Protein nicht richtig funktioniert. Das führt dazu, dass Salz und Wasser nicht ordnungsgemäß durch die Zellmembranen transportiert werden, was zu einer Verklumpung des Schleims in den betroffenen Organen führt.
Da es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt, müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein, damit ihr Kind erkranken kann. Menschen, die nur ein defektes CFTR-Gen besitzen, sind Träger der Krankheit und zeigen keine Symptome, können jedoch die Erkrankung an ihre Nachkommen weitergeben.

Symptome der Zystischen Fibrose

Die Symptome der zystischen Fibrose können von Person zu Person variieren, aber die häufigsten Anzeichen umfassen:

Atemwegssymptome

• Chronischer Husten: Ein anhaltender, häufig produktiver Husten, der Schleim produziert.
• Atemnot: Atemprobleme aufgrund von Schleimverstopfungen in den Lungen.
• Wiederkehrende Atemwegsinfektionen: Häufige Lungenentzündungen, Bronchitiden und andere bakterielle Infektionen, die durch den zähen Schleim in den Atemwegen begünstigt werden.
• Pfeifende Atmung (Wheezing) und Lungenemphysem sind weitere mögliche Anzeichen.

Verdauungsprobleme

• Fettiger Stuhl: Durch die beeinträchtigte Funktion der Bauchspeicheldrüse wird die Verdauung von Fetten gestört, was zu fetthaltigem und unverdautem Stuhl führt.
• Gewichtsverlust: Trotz ausreichender Nahrungsaufnahme kann es zu ungewolltem Gewichtsverlust kommen, da der Körper Nährstoffe nicht richtig aufnehmen kann.
• Verstopfung und Blähungen können ebenfalls auftreten.
• Diabetes: Da die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, entwickeln viele Menschen mit zystischer Fibrose einen sogenannten Cystic Fibrosis-related Diabetes (CFRD).

Schweißdrüsen

Salziger Schweiß: Menschen mit zystischer Fibrose haben sehr salzigen Schweiß, was eine häufige frühzeitige Diagnosehilfe darstellt. Dies resultiert aus der unzureichenden Regulation des Salzhaushalts durch das CFTR-Protein.

Frühzeichen im Säuglingsalter

• Meconiumileus: Ein Symptom, das bei Neugeborenen häufig auftritt, ist eine Blockade im Darm, die den ersten Stuhlgang verhindert und zu schweren Verdauungsproblemen führen kann.
• Schlechter Gewichtszuwachs: Babys mit zystischer Fibrose können Schwierigkeiten haben, gut zu gedeihen und zuzunehmen, selbst bei normaler Nahrungsaufnahme.

Diagnose der Zystischen Fibrose

Die Diagnose einer zystischen Fibrose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus verschiedenen Tests:

• Schweißtest: Der Schweißtest ist der gängigste Test zur Diagnose von zystischer Fibrose. Dabei wird die Salzkonzentration im Schweiß gemessen. Bei Menschen mit zystischer Fibrose ist der Salzgehalt deutlich höher als normal.
• Genetische Tests: Ein genetischer Test kann auf Mutationen im CFTR-Gen untersucht werden, um zu bestätigen, ob ein Defekt vorliegt.
• Neugeborenenscreening: In vielen Ländern wird bei Neugeborenen routinemäßig ein Screening auf zystische Fibrose durchgeführt, indem bestimmte Enzyme im Blut gemessen werden. Ein positiver Test erfordert eine weitergehende Untersuchung, wie den Schweißtest.
• Lungenfunktionsprüfung: Um den Zustand der Lunge zu beurteilen, können Spirometrien und andere Tests durchgeführt werden, die die Atemkapazität und -funktionen messen.

Behandlungsmöglichkeiten

Obwohl es derzeit keine Heilung für zystische Fibrose gibt, gibt es verschiedene Behandlungsansätze, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu erhöhen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung der Lungenfunktion, die Unterstützung der Verdauung und die Behandlung von Infektionen. Dazu gehören:

Atemtherapie

• Physiotherapie: Regelmäßige Atemübungen und das Ablassen von Schleim aus den Lungen sind wichtig, um Atemwegsinfektionen zu verhindern und die Lungenfunktion zu erhalten.
• Medikamentöse Inhalationstherapie: Medikamente wie Bronchodilatatoren (z. B. Salbutamol) und Mukolytika (z. B. Dornase alfa) werden verwendet, um den Schleim zu verdünnen und das Abhusten zu erleichtern.

Antibiotika

Häufige Lungeninfektionen erfordern eine Behandlung mit Antibiotika, oft auch mit speziellen Medikamenten, um multiresistente Bakterien zu bekämpfen.

Enzymersatztherapie

Da die Bauchspeicheldrüse nicht genug Verdauungsenzyme produziert, erhalten Patienten mit zystischer Fibrose Enzympräparate, um die Verdauung zu unterstützen.

Ernährungsmanagement

Eine kalorienreiche Ernährung mit zusätzlicher Vitamin- und Mineralstoffergänzung ist oft erforderlich, um den Nährstoffbedarf zu decken.

Lungentransplantation

In fortgeschrittenen Fällen, wenn die Lunge stark geschädigt ist, kann eine Lungentransplantation in Erwägung gezogen werden.

Neue Medikamente

In den letzten Jahren sind Medikamente wie Ivacaftor und Lumacaftor entwickelt worden, die darauf abzielen, das defekte CFTR-Protein zu korrigieren und die Funktion der Lunge zu verbessern. Diese Medikamente sind jedoch nicht für alle Patienten geeignet, da sie nur bei bestimmten Mutationen des CFTR-Gens wirksam sind.

Lebenserwartung und Ausblick

Dank verbesserter Behandlungsoptionen und frühzeitiger Diagnosen hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit zystischer Fibrose in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert. Heute liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei etwa 40 bis 50 Jahren, obwohl viele Patienten auch älter werden können. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern, während gleichzeitig die Prognose durch die Verhinderung von Komplikationen wie Lungeninfektionen optimiert wird.