Lexikon

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die zu fortschreitendem Verlust der Muskelmasse und -kraft führen. Diese Erkrankungen betreffen hauptsächlich die Skelettmuskulatur und können im Laufe der Zeit zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen. Muskeldystrophie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und tritt in verschiedenen Formen auf, die jeweils unterschiedliche Auswirkungen auf den Körper haben.

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie bezeichnet eine Reihe von genetischen Erkrankungen, bei denen es zu einer fortschreitenden Degeneration und Schwächung der Skelettmuskulatur kommt. Die Muskeln bauen sich mit der Zeit ab, wodurch die betroffenen Personen Schwierigkeiten bei der Ausführung alltäglicher Bewegungen wie Gehen, Laufen und sogar Atmen haben können.
Die Hauptursache für Muskeldystrophie sind genetische Mutationen, die die Produktion von Proteinen beeinträchtigen, die für die Muskelfunktion notwendig sind. Diese Proteine sind für den Aufbau und die Erhaltung der Muskelzellen von entscheidender Bedeutung. Wenn sie fehlen oder fehlerhaft sind, kommt es zu einer Schwächung und Zerstörung der Muskelfasern.

Formen der Muskeldystrophie

Es gibt verschiedene Formen der Muskeldystrophie, die sich in ihrer Schwere, dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns und den betroffenen Muskeln unterscheiden. Einige der bekanntesten Formen sind:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und tritt hauptsächlich bei Jungen auf. Die ersten Symptome zeigen sich in der Regel im frühen Kindesalter, meist im Alter von 2 bis 3 Jahren. Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie haben Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen, und ihre Muskeln schwächen sich schnell. In vielen Fällen müssen die Betroffenen im Jugendalter auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Diese Form der Muskeldystrophie führt zu einer frühzeitigen Schwäche der Skelettmuskulatur, die sich auf das Herz und die Atemmuskulatur ausweiten kann. Ohne Behandlung kann die Duchenne-Muskeldystrophie in der Regel zu einem frühen Tod führen.
• Becker-Muskeldystrophie (BMD): Die Becker-Muskeldystrophie ist eine mildere Form der Duchenne-Muskeldystrophie. Sie tritt ebenfalls vor allem bei Jungen auf, jedoch ist der Krankheitsverlauf langsamer und weniger schwerwiegend. Die ersten Symptome treten in der Regel später im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter auf. Auch hier kommt es zu Muskelschwäche, jedoch verläuft die Krankheit oft weniger schnell und die Lebenserwartung ist tendenziell höher.
• Myotone Muskeldystrophie (DM1 und DM2): Diese Form der Muskeldystrophie kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen und ist gekennzeichnet durch Muskelsteifheit (Myotonie) und eine fortschreitende Muskelschwäche. Die Symptome beginnen häufig im Gesicht, insbesondere mit einer Schwäche der Gesichtsmuskeln. Neben der Muskelschwäche können auch andere Organe wie das Herz und das Nervensystem betroffen sein. Es gibt zwei Hauptformen: die DM1 (die häufiger ist) und die DM2, wobei die DM1 meist schwerer verläuft.
• Faszioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): Diese Form der Muskeldystrophie betrifft vor allem die Muskeln des Gesichtes, der Schultern und des Oberarms. Die Krankheit zeigt sich häufig im jungen Erwachsenenalter und schreitet langsam fort. Sie kann zu einer ausgeprägten Schwäche der Schultermuskulatur und der oberen Arme führen, was die Beweglichkeit einschränkt. Im Gegensatz zu anderen Formen der Muskeldystrophie ist die FSHD häufig nicht in allen betroffenen Muskeln gleich stark ausgeprägt.
• Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD): Diese Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich die Hüft- und Schultermuskulatur und zeigt sich meist im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Im Gegensatz zu anderen Formen der Muskeldystrophie können die Symptome in ihrer Schwere variieren. Die Erkrankung führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche in den Gliedmaßen, was die Beweglichkeit und Unabhängigkeit der Betroffenen beeinträchtigt.

Ursachen und Risikofaktoren

Muskeldystrophien sind in der Regel genetisch bedingt. Die meisten Formen sind X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass vor allem Männer betroffen sind, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen können Trägerinnen des Gens sein und die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, ohne selbst betroffen zu sein.
In einigen Fällen, wie bei der Myotonen Muskeldystrophie, handelt es sich um autosomal-dominante Erkrankungen, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betroffen sein können. Dies bedeutet, dass bereits ein Elternteil das defekte Gen weitergeben kann.

Symptome

Die Symptome der Muskeldystrophie variieren je nach Art der Erkrankung, beinhalten jedoch in der Regel:

• Fortschreitende Muskelschwäche, die oft mit Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen beginnt.
• Muskelschmerzen und -steifheit.
• Häufiges Stolpern oder Fallen aufgrund von Schwäche in den Beinmuskeln.
• Atemprobleme aufgrund von Schwäche der Atemmuskulatur.
• Herzprobleme wie Arrhythmien oder Herzinsuffizienz, insbesondere bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie.
• In einigen Fällen kognitive Beeinträchtigungen oder Verhaltensauffälligkeiten, insbesondere bei Duchenne.

Diagnose

Die Diagnose von Muskeldystrophie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus:

• Klinischer Untersuchung: Der Arzt untersucht die Symptome und das Krankheitsbild, um festzustellen, welche Muskeln betroffen sind und wie weit die Krankheit fortgeschritten ist.
• Bluttests: Ein erhöhter Wert von Kreatinkinase (CK) im Blut kann auf Muskelschäden hinweisen.
• Genetische Tests: Diese sind entscheidend, um die genaue Art der Muskeldystrophie zu bestimmen und um festzustellen, welche genetische Mutation vorliegt.
• Muskelbiopsie: In einigen Fällen kann eine Muskelbiopsie erforderlich sein, um die Art des Muskelschadens zu analysieren.

Behandlungsmöglichkeiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie, aber es gibt Behandlungsansätze, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern und den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen:

• Physiotherapie: Spezielle Übungen und Therapieansätze helfen dabei, die Beweglichkeit zu erhalten und die Muskelfunktion so lange wie möglich zu bewahren.
• Medikamentöse Behandlung: Kortikosteroide wie Prednison können den Krankheitsverlauf bei einigen Formen der Muskeldystrophie verlangsamen und die Muskelkraft verbessern.
• Hilfe bei der Atemfunktion: Bei fortgeschrittener Muskeldystrophie sind Atemgeräte und mechanische Beatmung notwendig, um die Atemmuskulatur zu unterstützen.
• Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen sind Operationen erforderlich, um Gelenkversteifungen oder Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) zu korrigieren.
• Gentherapie und innovative Behandlungen: In der Forschung werden vielversprechende Ansätze zur Gentherapie entwickelt, um die genetischen Defekte zu korrigieren. Diese Technologien sind jedoch noch nicht allgemein verfügbar und befinden sich meist in klinischen Studien.