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Ataxie (FA) ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Sie gehört zu den sogenannten Ataxien und zeichnet sich durch eine fortschreitende Beeinträchtigung der Koordination und des Gleichgewichts aus. Diese Erkrankung ist in der Regel mit schweren körperlichen und neurologischen Einschränkungen verbunden und führt im Verlauf der Zeit zu einer zunehmenden Behinderung. In diesem Artikel werfen wir einen genaueren Blick auf die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der Friedreich-Ataxie.

Was ist Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie ist eine erbliche Krankheit, die vor allem das Rückenmark und die kleinen Nervenfasern in den Extremitäten betrifft. Sie führt zu einer fortschreitenden Störung der Koordination (Ataxie), der Muskelkraft und des Gleichgewichts. Die Krankheit wurde nach dem deutschen Arzt Nikolaus Friedreich benannt, der sie 1863 erstmals beschrieb.
Friedreich-Ataxie wird durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von Frataxin verantwortlich, einem Protein, das für die normale Funktion der Mitochondrien, der „Kraftwerke“ der Zellen, von entscheidender Bedeutung ist. Frataxin ist wichtig für die Regulierung der Eisenmengen in den Mitochondrien. Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie ist dieses Gen in der Regel durch eine erbliche Veränderung betroffen, was zu einer verminderten Produktion von Frataxin führt. Dies wiederum beeinträchtigt die Funktion der Nervenzellen und führt zu den charakteristischen Symptomen der Erkrankung.

Ursachen der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass beide Elternteile ein mutiertes Frataxin-Gen tragen müssen, damit ihr Kind erkrankt. Jeder Elternteil vererbt ein defektes Gen, und nur wenn beide Gene betroffen sind, kommt es zur Ausprägung der Erkrankung. Menschen, die nur ein defektes Gen erben, sind Träger und zeigen keine Symptome, können die Krankheit jedoch an ihre Nachkommen weitergeben.
Die Mutation im Frataxin-Gen führt zu einer sogenannten CGG-Triplett-Wiederholung. Bei gesunden Personen kommt diese Wiederholung nur in einer bestimmten Anzahl vor, während sie bei Menschen mit Friedreich-Ataxie eine übermäßige Anzahl von Wiederholungen aufweist. Dies führt zu einer Abnahme der Frataxin-Produktion und beeinträchtigt die Funktion der Mitochondrien in den betroffenen Zellen, insbesondere in den Nervenzellen des Rückenmarks und der peripheren Nerven.

Symptome der Friedreich-Ataxie

Die Symptome der Friedreich-Ataxie variieren in ihrer Ausprägung, sind jedoch in der Regel progressiv, das heißt, sie verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Koordinationsstörungen (Ataxie): Eines der auffälligsten Symptome der Friedreich-Ataxie ist eine zunehmende Störung der Bewegungskoordination. Betroffene haben Schwierigkeiten, ihre Bewegungen zu kontrollieren, was zu unsicherem Gehen und einer torkelnden Gangart führt. Im Verlauf der Krankheit können auch die Feinmotorik und das Sprechen beeinträchtigt werden.
• Muskelsteifheit und -schwäche: Die Muskeln werden zunehmend schwächer, was zu einer verringerten Mobilität führt. Insbesondere die Beine sind betroffen, was das Gehen und Stehen erschwert. Muskelschmerzen und Krämpfe können ebenfalls auftreten.
• Herzprobleme: Etwa 60 bis 90 Prozent der Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung kardiologische Probleme, insbesondere eine Kardiomyopathie, also eine Schwächung des Herzmuskels. Dies kann zu einer verminderten Herzleistung und in schweren Fällen zu Herzversagen führen.
• Neurologische Symptome: Neben der Ataxie können auch andere neurologische Symptome auftreten, wie Taubheitsgefühl in den Extremitäten, Reflexausfälle, Sprachstörungen und Probleme mit der Blasen- und Darmkontrolle.
• Sicht- und Hörstörungen: Manche Patienten entwickeln im Laufe der Zeit Probleme mit dem Sehen und Hören, die durch die degenerative Wirkung der Krankheit auf die Nervenzellen verursacht werden.
• Diabetes: Etwa 10 bis 20 Prozent der Patienten mit Friedreich-Ataxie entwickeln einen Typ-2-Diabetes, da die Erkrankung auch die Funktion des Pankreas beeinflussen kann.

Diagnose der Friedreich-Ataxie

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, familiärer Anamnese und genetischen Tests. Wenn der Verdacht auf die Erkrankung besteht, werden folgende Schritte durchgeführt:

• Klinische Untersuchung: Der Arzt untersucht die Symptome und führt Tests zur Beurteilung der Koordination, Reflexe und Muskelfunktion durch.
• Genetische Untersuchung: Die Diagnose wird durch einen genetischen Test bestätigt, bei dem das Frataxin-Gen auf Mutationen und übermäßige Wiederholungen des CGG-Triplets untersucht wird. Eine positive Diagnose wird gestellt, wenn mehr als 200 Wiederholungen im Gen vorhanden sind.
• Bildgebende Verfahren: In einigen Fällen können bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um Veränderungen im Gehirn und Rückenmark sichtbar zu machen, die mit der Erkrankung zusammenhängen.
• Echokardiographie: Da die Friedreich-Ataxie auch das Herz betreffen kann, wird oft eine Echokardiographie durchgeführt, um die Herzfunktion zu überprüfen.

Behandlung der Friedreich-Ataxie

Derzeit gibt es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie, aber verschiedene Therapien und Maßnahmen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern:

Symptomatische Behandlung

• Physiotherapie: Regelmäßige physiotherapeutische Übungen sind wichtig, um die Beweglichkeit zu erhalten und die Muskelfunktion zu fördern. Eine gezielte Therapie kann auch helfen, die Koordination zu verbessern und die Auswirkungen der Ataxie zu mildern.
• Ergotherapie: Ergotherapeuten können helfen, die Feinmotorik zu verbessern und Techniken zur Bewältigung des Alltags zu vermitteln.
• Sprachtherapie: Bei fortgeschrittenen Sprachstörungen kann eine Sprachtherapie zur Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Medikamente können zur Linderung von Symptomen wie Muskelkrämpfen, Schmerzen oder Herzproblemen eingesetzt werden. In einigen Fällen werden auch Medikamente zur Behandlung von Diabetes oder zur Unterstützung der Herzfunktion verordnet.

Herzbehandlung

Bei der Entwicklung einer Kardiomyopathie ist eine frühzeitige kardiologische Behandlung notwendig. In einigen Fällen können Herzmedikamente oder sogar ein Herzschrittmacher erforderlich sein.

Ernährungsberatung

Da viele Patienten mit Friedreich-Ataxie Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken haben, kann eine Ernährungsberatung notwendig sein, um sicherzustellen, dass der Patient ausreichend Nährstoffe erhält.

Zukunftsperspektiven

Es gibt laufende Forschungen zu möglichen Therapien, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder die Frataxin-Produktion erhöhen könnten. Einige experimentelle Ansätze, wie die Verwendung von Gentechnologie oder Medikamenten zur Förderung der Frataxinproduktion, befinden sich in klinischen Studien.

Leben mit Friedreich-Ataxie

Menschen mit Friedreich-Ataxie erleben in der Regel eine langsame, aber kontinuierliche Verschlechterung der Symptome. Mit entsprechender Unterstützung durch medizinische Fachkräfte, Therapie und Hilfsmittel können viele Betroffene jedoch ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Die Lebensqualität kann durch den Einsatz von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Gehhilfen oder speziellen Geräten zur Unterstützung der Kommunikation verbessert werden. Ein gutes soziales Netzwerk und psychologische Unterstützung sind ebenfalls wichtig, um mit den emotionalen und praktischen Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.