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Was ist die Faktor-V-Leiden-Mutation?

Der Faktor V ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Blutgerinnungsprozess spielt. Es wird normalerweise aktiviert, um die Umwandlung von Fibrinogen in Fibrin zu fördern, was die Bildung eines Blutgerinnsels ermöglicht. Der Körper hat jedoch ein natürliches Regulierungssystem, das diesen Prozess hemmt, um die Bildung von unnötigen oder übermäßigen Gerinnseln zu verhindern.
Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation wird das Gen, das für den Faktor V verantwortlich ist, verändert. Diese Mutation führt dazu, dass der produzierte Faktor V resistent gegenüber einem der wichtigsten Hemmstoffe, dem Protein C, wird. Protein C ist normalerweise dafür verantwortlich, den Faktor V nach seiner Aktivierung abzubauen und die Blutgerinnung zu stoppen. Durch die Mutation wird dieser Hemmmechanismus jedoch gestört, was zu einer verstärkten Aktivität des Faktors V und damit zu einer erhöhten Gerinnungsneigung führt.

Ursachen und Vererbung

Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird durch eine Veränderung (Mutation) im Faktor-V-Gen verursacht, das auf dem Chromosom 1 lokalisiert ist. Sie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um das Risiko für Thrombosen zu erhöhen. Personen, die eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erben, haben ein erhöhtes Risiko, an Thrombosen zu erkranken. Wenn jemand zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erbt, spricht man von einer "homozygoten" Faktor-V-Leiden-Mutation, und das Thromboserisiko ist noch stärker erhöht.
In der Allgemeinbevölkerung tritt die Faktor-V-Leiden-Mutation bei etwa 5–8% der Menschen auf, wobei etwa 1 von 1000 Menschen homozygot für die Mutation ist.

Symptome und Risikofaktoren

Die Faktor-V-Leiden-Mutation selbst verursacht keine direkten Symptome. Das erhöhte Risiko für Thrombosen ist jedoch die zentrale Folge dieser Mutation. Die häufigsten gesundheitlichen Komplikationen sind:

• Venöse Thrombosen: Die Faktor-V-Leiden-Mutation erhöht das Risiko für Blutgerinnsel in den Venen (venöse Thrombosen), insbesondere in den tiefen Venen der Beine, was als tiefe Venenthrombose (TVT) bekannt ist. Diese Thrombosen können zu ernsthaften Komplikationen führen, wenn sie sich lösen und in die Lunge wandern, was zu einer Lungenembolie führt.
• Lungenembolie: Wenn ein Blutgerinnsel aus einer tiefen Venenthrombose in die Lunge gelangt, kann es die Lungenarterien blockieren und eine Lungenembolie verursachen, die eine lebensbedrohliche Komplikation darstellt.
• Arterielle Thrombosen: Obwohl seltener, kann die Faktor-V-Leiden-Mutation auch das Risiko für arterielle Thrombosen erhöhen, die zu Schlaganfällen oder Herzinfarkten führen können.

Es ist wichtig zu betonen, dass nicht jeder, der die Faktor-V-Leiden-Mutation trägt, zwangsläufig eine Thrombose entwickeln wird. Das Risiko wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst, darunter:

• Weitere genetische Faktoren: Menschen, die auch andere genetische Prädispositionen für eine erhöhte Blutgerinnung haben, wie eine Mutation im Prothrombin-Gen (Faktor II), haben ein noch höheres Risiko.
• Erworbene Risikofaktoren: Bestimmte Lebensstilfaktoren und gesundheitliche Bedingungen können das Risiko für Thrombosen erhöhen, z. B. Rauchen, Übergewicht, längere Immobilität (z. B. nach einer Operation), Schwangerschaft und die Einnahme von oralen Kontrazeptiva.

Diagnose

Die Faktor-V-Leiden-Mutation kann durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Bei diesem Test wird die DNA des Patienten auf die spezifische Mutation im Faktor-V-Gen untersucht. Es gibt zwei Hauptarten der Mutation:

• Heterozygot: Eine Mutation auf einem der beiden Chromosomen.
• Homozygot: Zwei Mutationen, eine auf jedem Chromosom.

Ein positiver Test auf die Faktor-V-Leiden-Mutation bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Thrombose auftritt, sondern zeigt lediglich an, dass das Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln erhöht ist. Der Test wird in der Regel bei Patienten durchgeführt, die bereits eine Thrombose hatten oder bei denen ein familiäres Risiko für Thrombosen besteht.

Behandlung und Prävention

Die Behandlung der Faktor-V-Leiden-Mutation richtet sich in erster Linie nach der Vermeidung von Blutgerinnseln und der Kontrolle des Thromboserisikos. Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:

• Blutverdünner (Antikoagulanzien): Wenn bei einer Person mit Faktor-V-Leiden-Mutation bereits eine Thrombose aufgetreten ist oder ein hohes Risiko besteht, wird häufig die Einnahme von Antikoagulanzien (Blutverdünnern) empfohlen. Diese Medikamente verhindern die Bildung von Blutgerinnseln, indem sie den Gerinnungsprozess verlangsamen.
• Lebensstilmodifikationen: Menschen mit der Mutation sollten auf Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht oder längere Inaktivität achten, um ihr Risiko für Thrombosen zu minimieren.
• Prävention während der Schwangerschaft: Frauen mit der Faktor-V-Leiden-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Thrombosen während der Schwangerschaft und nach der Geburt. Eine engmaschige Überwachung und gegebenenfalls die Verwendung von Blutverdünnern werden empfohlen.