Lexikon

DJS) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Leber, die zu einer Beeinträchtigung des Abbaus von Bilirubin führt. Es handelt sich um eine gutartige Störung, die in der Regel mit einer leichten bis mäßigen Gelbsucht (Ikterus) einhergeht. Die Krankheit wurde nach den Ärzten William Dubin und John Johnson benannt, die sie erstmals in den 1950er Jahren beschrieben haben.

Ursachen und Genetik

Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein Kind die Störung nur dann entwickelt, wenn es von beiden Elternteilen ein defektes Gen erbt. Das betroffene Gen befindet sich auf Chromosom 10 und kodiert für ein Transportprotein, das an der Ausscheidung von Bilirubin aus der Leber beteiligt ist.
Im Normalfall wird Bilirubin, ein Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, in der Leber durch das sogenannte Multidrug Resistance-assoziierte Protein 2 (MRP2) in die Gallenkanälchen transportiert. Beim Dubin-Johnson-Syndrom ist dieses Transportprotein in seiner Funktion gestört oder fehlt, sodass Bilirubin nicht richtig ausgeschieden wird und sich in der Leber anreichert.

Symptome

Das Hauptmerkmal des Dubin-Johnson-Syndroms ist die Gelbsucht (Ikterus), die durch die erhöhte Konzentration von Bilirubin im Blut verursacht wird. Bei den meisten Betroffenen tritt die Gelbsucht erstmals im Kindes- oder Jugendalter auf, sie ist jedoch in der Regel mild bis mäßig ausgeprägt und verursacht keine schweren gesundheitlichen Probleme.
Weitere Symptome können beinhalten:
- Dunkler Urin aufgrund des erhöhten Bilirubins
- Gelegentlich leichte Bauchschmerzen
- Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), die jedoch nicht immer auftritt
- In seltenen Fällen kann es zu einer erhöhten Belastung der Leber kommen, was zu einer vorübergehenden Verschlechterung der Symptome führen kann, insbesondere nach Infektionen oder während stressiger Situationen.
Die meisten Patienten mit DJS haben ansonsten eine normale Lebenserwartung und leiden nicht an schweren Lebererkrankungen. Seltene Komplikationen wie Gallensteine oder eine chronische Lebererkrankung sind möglich, aber nicht typisch.

Diagnostik

Die Diagnose des Dubin-Johnson-Syndroms wird in der Regel durch Bluttests gestellt, die auf einen erhöhten Bilirubinspiegel hinweisen. Eine der charakteristischen Merkmale im Blutbild ist, dass der Bilirubinspiegel hauptsächlich durch das konjugierte (direkte) Bilirubin erhöht ist. Dies ist ein wichtiger Hinweis, da bei vielen anderen Lebererkrankungen, wie der chronischen Hepatitis, hauptsächlich das unkonjugierte (indirekte) Bilirubin erhöht ist.
Um das Vorliegen des Syndroms weiter zu bestätigen, kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Typischerweise zeigt sich dabei eine schwarze Pigmentierung der Leberzellen aufgrund der Anreicherung von Lipofuszin, einem Abbauprodukt des Bilirubins.

Behandlung und Prognose

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Dubin-Johnson-Syndrom, da es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, die in der Regel keine schwerwiegenden gesundheitlichen Auswirkungen hat. Die Gelbsucht kann in einigen Fällen durch Stress, Krankheit oder Medikamente verschärft werden, aber diese Episoden sind in der Regel selbstlimitierend und erfordern keine intensiven Behandlungen.
Patienten sollten jedoch bei der Einnahme von Medikamenten vorsichtig sein, da bestimmte Arzneimittel, die die Leber belasten, zu einer Verschlechterung der Symptome führen können. Es wird empfohlen, dass Patienten regelmäßig ihren Leberfunktionstest überprüfen lassen, um sicherzustellen, dass keine weiteren Komplikationen auftreten.
Die Prognose für Menschen mit Dubin-Johnson-Syndrom ist im Allgemeinen gut. Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung und können ein nahezu uneingeschränktes Leben führen. Schwere Leberschäden oder Leberversagen treten nicht auf, was den Unterschied zu anderen, schwerwiegenderen Lebererkrankungen wie der Leberzirrhose oder der hepatischen Enzephalopathie markiert.