Lexikon

Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht wird. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel 47 Chromosomen statt der normalen 46 Chromosomen, wobei das zusätzliche Chromosom 21 die Ursache für die körperlichen und geistigen Merkmale dieser Störung ist. Es handelt sich um eine der häufigsten chromosomalen Störungen weltweit und tritt bei etwa 1 von 700 bis 1.000 Geburten auf.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom entsteht, wenn eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in den Zellen einer Person vorhanden ist. Dies geschieht in der Regel durch einen Fehler während der Zellteilung der Eizelle oder der Samenzelle, was zu einer unregelmäßigen Verteilung der Chromosomen führt. Die häufigste Ursache für das Down-Syndrom ist die Trisomie 21, bei der eine Person drei Kopien des Chromosoms 21 hat statt der üblichen zwei.
Es gibt auch andere, weniger häufige Formen des Down-Syndroms:

• Mosaik-Trisomie 21: Bei dieser Form ist nur ein Teil der Zellen des Körpers von der Trisomie betroffen, während der Rest der Zellen normale Chromosomenanzahl hat.
• Translokationstrisomie 21: Hierbei ist das zusätzliche Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet, wodurch das Syndrom verursacht wird.

Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Frauen, die älter als 35 Jahre sind, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit dieser genetischen Störung zu gebären.

Symptome und Merkmale des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Syndrom weisen eine Vielzahl von physischen und geistigen Merkmalen auf. Diese Merkmale sind von Person zu Person unterschiedlich und können in ihrer Ausprägung variieren. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:

Körperliche Merkmale

• Flaches Gesicht mit einer abgeflachten Nasenbrücke
• Schräg stehende Augen mit Epikanthusfalten (eine Hautfalte am inneren Augenwinkel)
• Kurze Halsmuskulatur
• Kleine Ohren und eine kleine Mundöffnung
• Geringere Muskelspannung (Hypotonie) bei der Geburt
• Kurze Finger und Zehen
• Eine einzelne quer verlaufende Handfalte (simian line)
• Wachstumsverzögerung, sowohl in der Kindheit als auch in der Pubertät

Geistige Beeinträchtigungen

• Die geistige Entwicklung variiert, aber die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine milde bis moderate geistige Behinderung. Sie erlernen Sprache und Fähigkeiten langsamer als Gleichaltrige, können jedoch eine unabhängige Lebensführung erlangen.
• Die Lernfähigkeit ist eingeschränkt, was bedeutet, dass die betroffenen Personen zusätzliche Unterstützung und individuell abgestimmte Fördermaßnahmen benötigen.

Gesundheitsprobleme und Komplikationen

Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für bestimmte gesundheitliche Probleme. Einige dieser Probleme können bereits bei der Geburt festgestellt werden, während andere im Laufe des Lebens auftreten können:

• Herzfehler: Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom wird mit einem angeborenen Herzfehler geboren, der operativ behandelt werden muss.
• Hör- und Sehprobleme: Häufige Probleme sind Sehfehler, wie z.B. Strabismus (Schielen) oder Katarakte, sowie Hörstörungen.
• Verdauungsprobleme: Manche Menschen mit Down-Syndrom haben Probleme mit der Verdauung, wie Verstopfung oder gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).
• Immunsystem: Menschen mit Down-Syndrom haben oft ein schwächeres Immunsystem, was sie anfälliger für Infektionen macht.
• Demenz im Alter: Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, im höheren Alter an Alzheimer oder einer ähnlichen Form der Demenz zu erkranken.

Diagnose des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom kann in der Schwangerschaft durch verschiedene pränatale Tests diagnostiziert werden:

• Ultraschalluntersuchung: Bestimmte Anzeichen, wie eine verdickte Nackenfalte des Fötus, können auf das Down-Syndrom hinweisen.
• Bluttests: Die Messung von Hormonen und anderen Substanzen im Blut der Mutter (z.B. der „Combined Screening“ Test) kann das Risiko einer Trisomie 21 anzeigen.
• Amniozentese: Bei diesem invasiven Test wird Fruchtwasser entnommen, um die Chromosomen des Fötus zu analysieren.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Hier wird eine Probe des Gewebes aus der Plazenta entnommen, um Chromosomenanomalien zu testen.

Nach der Geburt kann das Down-Syndrom durch körperliche Untersuchung und genetische Tests (z.B. Karyotypanalyse) bestätigt werden.

Förderung und Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen, wenn sie von frühkindlicher Entwicklung bis ins Erwachsenenalter angemessen unterstützt werden. Eine frühzeitige und umfassende Förderung ist entscheidend:

• Frühförderung: Frühkindliche Bildungsprogramme, die auf die spezifischen Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten sind, können die Sprachentwicklung, motorische Fähigkeiten und soziale Fähigkeiten fördern.
• Spezielle Bildung: Kinder mit Down-Syndrom profitieren von individuellen Bildungsplänen, die auf ihre Lernbedürfnisse und Fähigkeiten abgestimmt sind.
• Therapeutische Unterstützung: Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie sind wichtig, um die Fähigkeiten und die Unabhängigkeit der betroffenen Personen zu verbessern.
• Integration in die Gesellschaft: Die gesellschaftliche Teilhabe und die Förderung sozialer Kompetenzen sind für die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom entscheidend.

Leben mit Down-Syndrom

Viele Menschen mit Down-Syndrom führen ein aktives und erfülltes Leben. Sie können zur Schule gehen, eine Ausbildung machen, Freundschaften pflegen und in vielen Fällen berufstätig sein. Die Unterstützung durch die Familie, Freunde und die Gemeinschaft spielt eine entscheidende Rolle, um den Menschen zu helfen, ihre Potenziale zu entfalten.
Mit den richtigen medizinischen, sozialen und therapeutischen Maßnahmen können viele Menschen mit Down-Syndrom ein selbstständiges Leben führen und ihre Lebensqualität ist oft vergleichbar mit der von Menschen ohne die genetische Störung.