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Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem die Nieren, die Ohren und die Augen betrifft. Es ist eine der Hauptursachen für chronische Nierenerkrankungen bei jungen Menschen und kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen. Die Erkrankung wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die die Struktur der Basalmembranen beeinträchtigen, die wichtige Bestandteile von Organen wie Nieren, Augen und Ohren sind. In diesem Artikel werfen wir einen genaueren Blick auf die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten des Alport-Syndroms.

Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich die Basalmembranen von Nieren, Ohren und Augen betrifft. Diese Membranen bestehen aus Kollagen, einem wichtigen Strukturprotein, das für die Festigkeit und Funktionalität dieser Organe unerlässlich ist. Bei Menschen mit Alport-Syndrom sind die Kollagenstrukturen in diesen Organen aufgrund einer genetischen Mutation fehlerhaft, was zu einer Reihe von gesundheitlichen Problemen führt.
Die Krankheit wurde erstmals in den 1920er Jahren beschrieben und ist nach dem britischen Arzt A. E. Alport benannt, der sie 1927 identifizierte. Das Alport-Syndrom tritt in verschiedenen Formen auf, abhängig von der Art der genetischen Mutation, die vorliegt.

Ursachen des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom wird in den meisten Fällen durch Mutationen im COL4A3, COL4A4 oder COL4A5-Gen verursacht. Diese Gene sind verantwortlich für die Herstellung von Kollagen IV, einem Protein, das eine wichtige Rolle beim Aufbau der Basalmembranen in verschiedenen Organen spielt. Bei Mutationen in diesen Genen wird das Kollagen IV fehlerhaft oder in unzureichenden Mengen produziert, was die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt.
Es gibt verschiedene Erbformen des Alport-Syndroms:
  • X-chromosomal vererbtes Alport-Syndrom (X-linked): Die häufigste Form, bei der das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegt. Diese Form betrifft hauptsächlich Männer, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen können auch betroffen sein, jedoch ist der Verlauf in der Regel weniger schwerwiegend.
  • Autosomal-dominantes Alport-Syndrom: Diese Form tritt auf, wenn eine Mutation in einem der beiden Gene (COL4A3 oder COL4A4) vorliegt. Sie kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, aber der Verlauf ist häufig milder als bei der X-chromosomalen Form.
  • Autosomal-rezessives Alport-Syndrom: Bei dieser Form müssen beide Gene defekt sein (eines von jedem Elternteil), um die Krankheit auszulösen. Sie ist seltener, aber auch in diesem Fall sind die Symptome meist schwerwiegender.

Symptome des Alport-Syndroms

Die Symptome des Alport-Syndroms variieren je nach Schwere der Erkrankung und der betroffenen Erbform, treten jedoch typischerweise in den ersten Lebensjahren auf und verschlechtern sich mit der Zeit. Die häufigsten Symptome betreffen die Nieren, das Gehör und die Augen:

1. Nierensymptome

  • Proteinurie: Ein frühes Zeichen ist das Vorhandensein von Eiweiß im Urin. Dies kann darauf hinweisen, dass die Nieren nicht richtig arbeiten.
  • Hämaturie: Blut im Urin ist häufig ein weiteres frühes Symptom und tritt oft schon im Kindesalter auf. Die Hämaturie kann mal mehr, mal weniger auffällig sein.
  • Chronische Niereninsuffizienz: Mit fortschreitendem Krankheitsverlauf kann es zu einer fortschreitenden Schädigung der Nieren kommen, was zu einer chronischen Niereninsuffizienz führt. Dies kann schließlich zu einem Nierenversagen führen, das eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich machen kann.
Nieren

2. Ohrenprobleme (Schwerhörigkeit)


  • Schwerhörigkeit: Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Alport-Syndroms ist die fortschreitende Schwerhörigkeit.
  • Diese beginnt in der Regel in der Kindheit oder Jugend und verschlechtert sich mit der Zeit. Die Schwerhörigkeit betrifft sowohl die hohen als auch die tiefen Frequenzen und kann das Sprachverständnis beeinträchtigen.
Ohr

3. Augensymptome

  • Linsentrübungen: Eine häufige Augenkomplikation bei Alport-Syndrom ist die Bildung von Linsentrübungen (Katarakte), die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Diese können im späteren Verlauf der Erkrankung auftreten.
  • Netzhautveränderungen: Einige Patienten entwickeln Veränderungen in der Netzhaut, die das Sehvermögen weiter einschränken können. Diese Veränderungen sind oft mikroskopisch und führen in der Regel erst später zu Problemen.
Auge

Diagnose des Alport-Syndroms

Die Diagnose des Alport-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Laboruntersuchungen und genetischen Tests:
  • Urintests: Ein Urintest, der das Vorhandensein von Eiweiß und Blut im Urin nachweist, kann ein frühes Anzeichen für Nierenprobleme sein.
  • Nierenbiopsie: Eine Nierenbiopsie kann helfen, Veränderungen in der Struktur der Nieren zu erkennen, die auf das Alport-Syndrom hinweisen.
  • Genetische Tests: Der sicherste Weg, das Alport-Syndrom zu diagnostizieren, ist ein genetischer Test, bei dem nach Mutationen in den für das Syndrom verantwortlichen Genen (COL4A3, COL4A4, COL4A5) gesucht wird.
  • Audiometrie: Ein Hörtest kann helfen, eine Schwerhörigkeit zu diagnostizieren, die für das Alport-Syndrom typisch ist.

Behandlungsmöglichkeiten des Alport-Syndroms

Es gibt derzeit keine Heilung für das Alport-Syndrom, aber es gibt Behandlungen, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen:

1. Nierenbehandlung

  • Blutdruckkontrolle: Patienten mit Alport-Syndrom, die Nierenprobleme haben, wird oft geraten, ihren Blutdruck zu kontrollieren. Medikamente wie Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs) können helfen, die Nierenfunktion zu schützen und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
  • Nierenersatztherapie: Wenn es zu einer schweren Niereninsuffizienz kommt, kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich werden.

2. Behandlung der Schwerhörigkeit

  • Hörhilfen: Hörgeräte oder Cochlea-Implantate können helfen, die Schwerhörigkeit zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
  • Regelmäßige Audiometrie: Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung des Gehörs sind wichtig, um die Schwerhörigkeit rechtzeitig zu behandeln.

3. Behandlung der Augenprobleme


  • Kataraktoperation: Wenn Linsentrübungen (Katarakte) auftreten und das Sehvermögen beeinträchtigen, kann eine Operation zur Entfernung der Trübung erforderlich sein.
  • Regelmäßige Augenuntersuchungen: Eine regelmäßige Kontrolle der Augen und der Netzhaut ist wichtig, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls zu behandeln.