Medport Logo

Lexikon

MedPort - Lexikon
 
  
 
 

Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD, von engl. *Maple Syrup Urine Disease*) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, die den Abbau von Aminosäuren betrifft. Sie ist nach dem charakteristischen Geruch von Ahornsirup im Urin der betroffenen Patienten benannt, der eines der auffälligsten Symptome der Krankheit ist. MSUD gehört zur Gruppe der sogenannten Aminoazidopathien und ist potenziell lebensbedrohlich, wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird.

Was ist Ahornsirupkrankheit?

Die Ahornsirupkrankheit ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren – insbesondere Leucin, Isoleucin und Valin – nicht richtig abbauen kann. Diese Aminosäuren gehören zu den verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAAs), die für den Körper essentiell sind, aber normalerweise durch ein Enzymsystem im Körper in harmlose Stoffe umgewandelt werden.
MSUD tritt auf, wenn Mutationen in den Genen auftreten, die für die Herstellung von Enzymen verantwortlich sind, die diesen Abbauprozess steuern. Bei den meisten Patienten fehlen oder sind diese Enzyme nur unzureichend aktiv. Das führt zu einer Anreicherung von verzweigtkettigen Aminosäuren und deren toxischen Stoffwechselprodukten im Blut und Gewebe, was zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führt.

Ursachen und Vererbung

Die Ahornsirupkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen tragen müssen, damit ein Kind erkrankt. Jeder Elternteil hat in diesem Fall nur eine Kopie des betroffenen Gens, weshalb sie selbst keine Symptome zeigen, aber die Krankheit an ihre Kinder weitervererben können. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen je eine fehlerhafte Kopie des Gens erbt, entwickelt es die Erkrankung.
Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in einem der Gene, die für die Bildung der Enzyme verantwortlich sind, die den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin ermöglichen. Diese Enzyme bilden die sogenannte BCKD (Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase), und eine Funktionsstörung dieses Enzyms führt zur Ansammlung der genannten Aminosäuren im Körper.

Symptome

Die Symptome der Ahornsirupkrankheit treten meist in den ersten Lebenstagen oder Wochen auf und können sehr schnell fortschreiten, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird. Die häufigsten Anzeichen sind:
  • Charakteristischer Geruch: Das auffälligste Symptom der Ahornsirupkrankheit ist der süßliche, ahornsirupartige Geruch des Urins. Dies entsteht durch die Ansammlung von Stoffwechselprodukten, die nach dem Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren entstehen.
  • Neurologische Symptome: Unbehandelt führt die toxische Ansammlung von Aminosäuren zu schweren neurologischen Symptomen wie Erbrechen, Fieber, Koma und Krampfanfällen. In schweren Fällen kann es zu einer dauerhaften Hirnschädigung kommen.
  • Wachstumsstörungen: Betroffene Kinder zeigen häufig eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung und eine schlechte Gewichtszunahme. Auch eine reduzierte Muskelkraft und -spannung kann beobachtet werden.
  • Lethargie und Apathie: Kinder mit MSUD sind oft ungewöhnlich müde und zeigen eine allgemeine Apathie. Sie können schwer erregbar und schwach sein.
  • Atemstörungen und metabolische Entgleisungen: Ein unbehandelter Krankheitsverlauf kann zu schwerwiegenden Stoffwechselstörungen und Atemproblemen führen. Die Anreicherung von toxischen Substanzen kann den Stoffwechsel des Körpers destabilisieren.

Diagnose

Die Diagnose der Ahornsirupkrankheit erfolgt typischerweise in den ersten Lebenstagen eines Kindes, vor allem im Rahmen von Neugeborenenscreenings. In vielen Ländern, einschließlich Deutschland und anderen europäischen Staaten, gehört MSUD zu den Standardtests des Neugeborenenscreenings, bei dem eine Blutprobe des Säuglings auf verschiedene Stoffwechselstörungen untersucht wird. Falls die Diagnose noch nicht gestellt wurde, wird die Erkrankung anhand der Symptome, insbesondere des charakteristischen Uringeruchs, sowie durch Bluttests bestätigt, die erhöhte Konzentrationen der verzweigtkettigen Aminosäuren zeigen.
Weitere diagnostische Verfahren umfassen genetische Tests, um die spezifische Mutation in den beteiligten Genen zu identifizieren, und eine Untersuchung der Enzymaktivität, um die genaue Art der Stoffwechselstörung zu bestimmen.

Behandlung

Die Behandlung der Ahornsirupkrankheit muss schnell und lebenslang erfolgen. Sie konzentriert sich darauf, die Ansammlung der verzweigtkettigen Aminosäuren zu verhindern und die Aminosäurenaufnahme aus der Nahrung zu regulieren. Zu den wichtigsten therapeutischen Maßnahmen gehören:
  • Strikte Diät: Patienten mit MSUD müssen eine sehr strenge Diät einhalten, die den Gehalt an verzweigtkettigen Aminosäuren in der Nahrung stark einschränkt. Sie müssen spezielle Diätprodukte zu sich nehmen, die diese Aminosäuren in kontrollierten Mengen enthalten, während andere Eiweiße weitestgehend vermieden werden.
  • Medikamentöse Therapie: In einigen Fällen werden Medikamente eingesetzt, die helfen können, die Produktion von toxischen Substanzen zu reduzieren und die Ausscheidung von überschüssigen Aminosäuren zu fördern.
  • Akutbehandlung bei Krisen: Bei akuten Stoffwechselkrisen, wie sie oft in den ersten Lebenswochen auftreten können, ist eine schnelle medizinische Intervention erforderlich. Hierzu gehören Flüssigkeits- und Elektrolytersatz sowie gegebenenfalls eine intravenöse Ernährung, um den Aminosäurenstoffwechsel zu stabilisieren.
  • Lebenslange Überwachung: Patienten mit MSUD müssen ihr Leben lang regelmäßig ärztlich überwacht werden, um sicherzustellen, dass die Diät eingehalten wird und der Stoffwechsel stabil bleibt. In einigen Fällen können sich die Anforderungen an die Ernährung mit dem Alter ändern.

Prognose

Die Prognose der Ahornsirupkrankheit hat sich in den letzten Jahrzehnten dank des frühzeitigen Neugeborenenscreenings und der verbesserten medizinischen Versorgung deutlich verbessert. Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und die Behandlung richtig durchgeführt wird, können viele Patienten ein normales Leben führen und eine normale Lebenserwartung erreichen.
Ohne Behandlung ist die Erkrankung jedoch sehr schwerwiegender und kann zu schweren neurologischen Schäden, Koma und Tod führen. Insbesondere in den ersten Lebensmonaten kann eine unbehandelte Stoffwechselkrise schwerwiegende Folgen haben.