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Achondroplasie

Achondroplasie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Knochenwachstum betrifft und zu einer der häufigsten Formen von Zwergwuchs führt. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten chondrodysplasien, bei denen die normale Entwicklung des Knorpels und der Knochen beeinträchtigt ist. Dieser Artikel erklärt, was Achondroplasie ist, welche Ursachen sie hat, wie sie diagnostiziert wird und welche Auswirkungen sie auf das Leben der Betroffenen haben kann.

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Form von Zwergwuchs, bei der vor allem die Längenwachstumsfugen (Epiphysenfugen) der Röhrenknochen betroffen sind. Die Krankheit führt dazu, dass die Knochen nicht in der üblichen Weise wachsen, was zu einer verkürzten Körpergröße führt. Menschen mit Achondroplasie sind in der Regel etwa 1,20 m bis 1,40 m groß, wobei es natürlich auch individuelle Unterschiede gibt.
Die Erkrankung betrifft insbesondere die langen Röhrenknochen der Arme und Beine, während der Rumpf normal groß bleibt. Häufig treten auch Merkmale wie eine größere Kopfgröße (Makrozephalie), eine auffällige Stirnform und eine erhöhte Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose) auf.

Ursachen der Achondroplasie

Die Ursache der Achondroplasie liegt in einer Mutation des FGFR3-Gens (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3). Dieses Gen ist für die Regulierung des Wachstums und der Entwicklung von Knorpel und Knochen verantwortlich. Bei einer Mutation im FGFR3-Gen wird dieses Protein überaktiv und hemmt das normale Knochenwachstum. Die meisten Fälle von Achondroplasie entstehen spontan, das heißt, sie resultieren aus einer neuen Mutation im Erbgut der betroffenen Person. Nur in etwa 20% der Fälle tritt die Erkrankung aufgrund einer vererbten Mutation auf.
Die Mutation ist in der Regel dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben. Wenn beide Elternteile von Achondroplasie betroffen sind, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind schwerere Formen der Krankheit oder sogar eine Fehlbildung hat, die mit der Lebenserwartung oder lebenswichtigen Funktionen in Zusammenhang steht.

Symptome und Diagnostik

Die Symptome der Achondroplasie sind bereits bei der Geburt sichtbar und beinhalten typischerweise:
  • Ein kurzer Körperbau, besonders verkürzte Arme und Beine
  • Ein verhältnismäßig großer Kopf mit einer ausgeprägten Stirn
  • Ein verkürzter Nasenrücken und eine leicht nach oben gerichtete Nase
  • Eine normale Lebenserwartung, allerdings bestehen bei einigen Betroffenen gesundheitliche Risiken, die in frühen Jahren diagnostiziert werden können
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine klinische Untersuchung, die die charakteristischen körperlichen Merkmale wie die abnorme Gliedmaßenlänge und den großen Kopf umfasst. Zur Bestätigung der Diagnose wird häufig eine genetische Untersuchung durchgeführt, die die Mutation im FGFR3-Gen nachweist.

Behandlung und Therapieansätze

Derzeit gibt es keine Heilung für Achondroplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dazu gehören:
1. Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können chirurgische Maßnahmen erforderlich sein, etwa zur Behandlung von Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose oder Kyphose) oder zur Korrektur von Beinfehlstellungen.
2. Wachstumsbehandlung: In der Vergangenheit wurden Behandlungen zur Verlängerung der Knochen entwickelt, die jedoch mit großen Risiken verbunden sind und heute nur noch selten angewendet werden.
3. Physiotherapie: Physiotherapeutische Maßnahmen können helfen, die Beweglichkeit zu verbessern, muskuläre Fehlentwicklungen zu verhindern und die Lebensqualität zu steigern.
4. Überwachung und Unterstützung: Regelmäßige Untersuchungen sind notwendig, um potenzielle Komplikationen wie Atemprobleme, Hörverlust oder Wirbelsäulenverkrümmungen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Leben mit Achondroplasie

Obwohl Achondroplasie mit bestimmten körperlichen Einschränkungen verbunden ist, haben viele betroffene Menschen ein nahezu normales Leben. Sie sind in der Lage, zur Schule zu gehen, eine Ausbildung oder ein Studium abzuschließen, zu arbeiten und zu heiraten. Wichtig ist, dass die Betroffenen durch eine frühzeitige medizinische Betreuung und eine angepasste Lebensweise unterstützt werden.
Das gesellschaftliche Bewusstsein für Achondroplasie ist in den letzten Jahren gestiegen, sodass viele Menschen mit dieser Erkrankung sich stärker als zuvor in die Gesellschaft integrieren können. Dennoch bleibt es eine Herausforderung, Vorurteile und Missverständnisse abzubauen, um eine bessere Akzeptanz und Unterstützung für Menschen mit Achondroplasie zu erreichen.