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APC-Resistenz
Die APC-Resistenz (aktiviertes Protein C-Resistenz) ist eine genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung, die mit einem erhöhten Risiko für Thrombosen verbunden ist. APC, das aktivierte Protein C, ist ein wichtiges körpereigenes Antikoagulans, das die Blutgerinnung reguliert und somit verhindert, dass sich Gerinnsel in den Blutgefäßen bilden. Bei APC-Resistenz funktioniert dieses Schutzsystem jedoch nicht richtig, was das Risiko für venöse Thrombosen signifikant erhöht.
Ursachen und Mechanismen
APC-Resistenz ist in der Regel auf eine Mutation im Faktor-V-Gen zurückzuführen. Der bekannteste genetische Defekt, der APC-Resistenz verursacht, ist die sogenannte "Faktor-V-Leiden-Mutation". Bei dieser Mutation kommt es zu einer Veränderung des Faktor-V-Proteins, das die Wirkung des aktivierten Protein C behindert. Normalerweise spaltet APC den Faktor V, was die Blutgerinnung verlangsamt. Bei der Mutation jedoch kann APC den veränderten Faktor V nicht effizient spalten, was zu einer verstärkten Gerinnung führt.
Die APC-Resistenz ist autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits ein einziges mutiertes Gen auf einem der beiden Chromosomen ausreicht, um die Störung zu verursachen. Menschen, die mit einer einzigen Kopie des mutierten Gens geboren werden, haben ein erhöhtes Risiko für Thrombosen, wobei das Risiko bei Trägern beider Genkopien (homozygot) noch größer ist.
Klinische Bedeutung und Risikofaktoren
Personen mit APC-Resistenz haben ein höheres Risiko, an tiefen Venenthrombosen (DVT), Lungenembolien und anderen thromboembolischen Ereignissen zu erkranken. Besonders gefährdet sind Patienten, die zusätzlich zu der APC-Resistenz andere Risikofaktoren aufweisen, wie z. B. Rauchen, langes Sitzen, Schwangerschaft, die Einnahme von Hormonen oder eine kürzliche Operation.
Trotz dieses erhöhten Risikos ist APC-Resistenz in vielen Fällen nicht symptomatisch. Sie wird oft zufällig entdeckt, zum Beispiel bei der Untersuchung von Blutgerinnungsstörungen oder bei der Abklärung wiederkehrender Thrombosen. Einige Personen haben möglicherweise nie eine thromboembolische Erkrankung, während andere aufgrund der APC-Resistenz mehrere Thrombosen entwickeln können.
Diagnostik und Tests
Die Diagnose der APC-Resistenz erfolgt in der Regel durch Labortests, die eine verlängerte Aktivität von APC messen. Der häufigste Test zur Diagnose ist der sogenannte „APC-Resistenz-Test“, der prüft, wie gut APC in der Lage ist, den Faktor V zu inaktivieren. Ein weiterer wichtiger Test ist der molekulargenetische Test, bei dem nach der spezifischen Faktor-V-Leiden-Mutation gesucht wird.
Für die Diagnose ist es wichtig, dass der Arzt auch andere Ursachen für Thrombosen, wie etwa andere genetische Prädispositionen oder erworbene Risikofaktoren, berücksichtigt.
Therapie und Prävention
Die Behandlung von APC-Resistenz richtet sich nach dem individuellen Risiko der betroffenen Person. Menschen, die keine Thrombosen entwickelt haben und bei denen keine weiteren Risikofaktoren vorliegen, benötigen möglicherweise keine spezielle Therapie. Wenn jedoch Thrombosen auftreten oder das Risiko für thromboembolische Ereignisse hoch ist, kann eine Antikoagulationstherapie in Erwägung gezogen werden.
Heparin, Warfarin und neuere orale Antikoagulanzien (NOAKs) können zur Prävention von Thrombosen eingesetzt werden, besonders bei Patienten mit APC-Resistenz, die eine Operation durchlaufen oder sich einer anderen risikoerhöhenden Behandlung unterziehen müssen.
Die Prävention von Thrombosen umfasst auch eine Änderung des Lebensstils, wie etwa die Förderung der körperlichen Aktivität und die Vermeidung von Risikofaktoren wie Rauchen und übermäßiger Alkoholgenuss. In einigen Fällen können Kompressionsstrümpfe empfohlen werden, um die Blutzirkulation zu fördern und das Risiko für Thrombosen zu verringern.
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