Symptome des adrenogenitalen Syndroms
Die Symptome des
AGS variieren stark je nach Schwere der Erkrankung und Alter des Betroffenen. Sie können von milden hormonellen Ungleichgewichten bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Symptomen reichen. Es gibt zwei Hauptformen des
AGS: die
klassische und die
nicht-klassische Form.
1. Klassische Form
Die klassische Form des
AGS tritt häufig schon im Kindesalter auf und ist durch schwere Symptome gekennzeichnet. Sie wird in zwei Haupttypen unterteilt:
- Salzverlustform: Diese Form ist die schwerste und tritt auf, wenn die Produktion von Aldosteron stark beeinträchtigt ist. Dies führt zu einem Salzverlust, was zu starkem Dehydrieren, niedrigem Blutdruck, hohem Kaliumspiegel und in schweren Fällen zu einem Schock führen kann. Ohne sofortige Behandlung kann diese Form des AGS tödlich verlaufen.
- Virilisierungsform: Bei dieser Form des AGS produziert der Körper übermäßig viele androgene Hormone (männliche Hormone). Dies führt bei weiblichen Säuglingen und Kleinkindern zu einer Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane, was sich durch eine vergrößerte Klitoris, eine tiefe Stimme und möglicherweise eine unregelmäßige Menstruation im späteren Leben äußern kann.
2. Nicht-klassische Form
Die nicht-klassische Form des
AGS ist milder und zeigt sich oft erst im Jugendalter oder Erwachsenenalter. Typische Symptome können sein:
- Unregelmäßige Menstruation oder Amenorrhoe (Ausbleiben der Periode) bei Frauen.
- Hirsutismus (Übermäßiger Haarwuchs) im Gesicht und an anderen Stellen, an denen Männer normalerweise Haare haben.
- Akne und Haarausfall, die mit einer Überproduktion von Androgenen zusammenhängen.
- Frühzeitige Pubertät und eine beschleunigte Knochenreife, was zu einer frühzeitigen Beendigung des Wachstums führen kann.
Weitere Symptome können je nach Hormonstörung auch
hoher Blutdruck,
Gewichtszunahme und
Hormonungleichgewichte im Zusammenhang mit Aldosteron- oder Kortisolmangel umfassen.
== Diagnose des adrenogenitalen Syndroms ===
Die Diagnose des
AGS wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Untersuchungen und laborchemischen Tests gestellt:
- Blut- und Urinuntersuchungen: Diese Tests messen die Konzentrationen von Elektrolyten, Kortisol, Aldosteron und androgenen Hormonen (wie Testosteron). Ein Mangel an Kortisol oder Aldosteron sowie erhöhte Androgenspiegel sind typische Hinweise auf das AGS.
- Genetische Tests: Um den spezifischen Enzymdefekt zu identifizieren, der das AGS verursacht, kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Dies kann auch helfen, die Schwere der Erkrankung und die genaue Mutation zu bestimmen.
- Neugeborenen-Screening: In vielen Ländern wird das AGS als Teil des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert, insbesondere die Salzverlustform, die lebensbedrohlich sein kann. Ein erhöhter Wert von 17-Hydroxyprogesteron im Blut des Neugeborenen ist ein häufiges Indiz für ein AGS.
- Ultraschalluntersuchungen: Bei Mädchen mit virilisierender Form kann ein Ultraschall der inneren Geschlechtsorgane durchgeführt werden, um den Zustand der Eierstöcke und Gebärmutter zu überprüfen.
== Behandlung des adrenogenitalen Syndroms ===
Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms richtet sich nach der Schwere der Erkrankung und den betroffenen Hormonen. In der Regel werden jedoch alle Formen des
AGS mit einer
hormonellen Therapie behandelt, die darauf abzielt, die Hormonproduktion zu regulieren und die Symptome zu lindern.
- Glukokortikoide: Die wichtigste Behandlung besteht in der Einnahme von Kortikosteroiden (z. B. Hydrocortison oder Prednison), um den Mangel an Kortisol auszugleichen und die übermäßige Produktion von Androgenen zu verhindern. Diese Medikamente müssen regelmäßig eingenommen werden, um den Hormonhaushalt im Gleichgewicht zu halten.
- Mineralokortikoide: Bei der Salzverlustform des AGS, bei der auch Aldosteron fehlt, werden zusätzlich Mineralokortikoide (z. B. Fludrokortison) verabreicht, um den Salzhaushalt zu regulieren und den Blutdruck zu stabilisieren.
- Chirurgische Maßnahmen: Bei schweren Formen der virilisierenden Adnexitis, vor allem bei Mädchen, die eine männliche Genitalia aufweisen, kann eine operative Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane erforderlich sein, um das äußere Erscheinungsbild zu normalisieren.
- Psychologische Unterstützung: Besonders bei Mädchen und Frauen mit virilisierender Form des AGS kann eine psychologische Beratung hilfreich sein, um mit den sozialen und emotionalen Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.
== Prognose ===
Die Prognose für Patienten mit
AGS hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Zeitpunkt der Diagnose ab. Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird, können die meisten Betroffenen ein nahezu normales Leben führen. Bei schwereren Formen, wie der Salzverlustform, ist jedoch eine lebenslange Behandlung notwendig, um ernsthafte Gesundheitsprobleme zu vermeiden.